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La fibrose kystique sera dépistée chez les nouveau-nés au Québec

Dépistage néonatal de la fibrose kystique : prendre en charge plus tôt les enfants atteint

Afin de favoriser un meilleur dépistage des maladies sévères, le ministre de la Santé et des Services sociaux, monsieur Gaétan Barrette, a annoncé aujourd’hui que la fibrose kystique s’ajoutera à la liste des maladies incluses dans le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS).

Cette décision se fonde sur les résultats d’une étude effectuée par l’Institut national de santé publique du Québec (INSPQ), à la demande du ministère de la Santé et des Services sociaux. Cette étude visait principalement à mieux documenter l’état de santé et la distribution de l’âge au diagnostic des enfants québécois atteints des formes classiques de fibrose kystique, notamment afin d’évaluer la pertinence d’inclure cette maladie au programme de dépistage.

Citation :

« Avec quatre cas sur 10 000, la fibrose kystique a un taux de prévalence élevé au Québec. Les symptômes de fibrose kystique ne sont pas spécifiques et peuvent parfois être difficiles à diagnostiquer, ce qui entraîne des délais et des complications de santé chez l’enfant. Le dépistage néonatal permettra d’éviter ces inconvénients et d’améliorer considérablement la qualité de vie des personnes atteintes. »

Gaétan Barrette, ministre de la Santé et des Services sociaux

Faits saillants :

  • La fibrose kystique est une maladie héréditaire caractérisée par un large spectre de formes cliniques allant de bénignes à très sévères.
  • Les formes classiques de fibrose kystique sont dominées par une atteinte pulmonaire, une insuffisance pancréatique et une mauvaise absorption des nutriments pouvant entraîner des retards de croissance.
  • Sept centres pédiatriques spécialisés prennent en charge les enfants atteints au Québec.
  • L’ajout de la fibrose kystique s’inscrit dans des travaux de rehaussement du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin.

L’étude effectuée par l’INSPQ contribue à apprécier l’utilité potentielle de la mise en place d’un programme de dépistage néonatal de la fibrose kystique au Québec d’un point de vue populationnel. Elle a pour but de dresser un portrait de la distribution de l’âge lors du diagnostic des enfants québécois atteints de fibrose kystique, et de décrire leur état clinique au moment du diagnostic ainsi que leur évolution clinique au cours des deux années subséquentes.

Le CHU de Québec, établissement fiduciaire pour le dépistage néonatal sanguin, aura la responsabilité d’effectuer les tests. Des travaux d’aménagement préalables du laboratoire seront nécessaires. Le test sera donc disponible à partir du printemps 2018.

Consulter l'étude de l’INSPQ

Source : Le ministère de la Santé et des Services sociaux 

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